Typ IV.: Syndrom Morquio

Frekvence 1: 70 000–265 000, častěji typ IV A, vzácně mírný IV B.

MPS IV postihuje rovnoměrně obě pohlaví a vyskytuje se pamětnický. Výskyt MPS IV je udáván v rozmezí od 1:75000 (v Severním Irsku) až po 1:265000 (v Německu). V České republice byla stanovena incidence přibližně 1:140000.

Jedná se o druh onemocnění, jenž významným způsobem postihuje tělesnou schránku dětí.

Pacienti s MPS IV nemívají primární postižení funkce centrální nervové soustavy (mozku) a nebývá postižen intelekt. Naopak sekundární komplikace vedoucí k postižení periferní nervové soustavy jsou časté, především na úrovni útlaku míchy, především jako následek kostních změn v oblasti páteře.

Zpravidla kolem 8. roku věku dětí přestanou růst. Výraz obličeje je pozměněn – nos zploštělý, krátký krk. Inteligence normálně rozvinutá. Děti jsou velmi úspěšnými studenty středních škol! Růst páteře je výrazně omezen, hrudní koš se vytlačuje směrem dopředu a vznikají dýchací problémy. Srdeční obtíže nastupují později, břicho je vystouplé, bývají kýly. Páteř se vychyluje. Velké jsou změny krční páteře s vychýlením obratlů a možností útlaku míchy až s možností ochrnutí. Kolena jsou do „X“, kotníky vbočené dovnitř. Časté vykloubení ramenních a kyčelních kloubů. Ruce zvětšené a deformované. Často dochází ke ztrátě sluchu. Je porucha vývinu zubní skloviny a častá kazivost. Péče v dnešní době umožňuje dožití se vyššího věku. V ČR je rovněž několik takto nemocných dětí.

Léčba:

MPS IV je multisystémové onemocnění, proto se v léčbě jedinců s MPS IV uplatňuje komplexní péče včetně rehabilitace, symptomatické a sociální terapie. Jedinci s MPS IV nemusí dodržovat žádnou speciální dietu, v rámci fyzických aktivit se doporučuje vyvarovat se repetitivních činností, které by vedly k dalšímu poškození pojivové tkáně. Kotouly nejsou povoleny.

V případě potřeby jsou nutné různé ortopedické operace páteře, kyčlí nebo kolen a neurochirurgické zákroky v oblasti krční míchy. Ortopedické zákroky kromě jiného zahrnují fúzi (spojení) prvního a druhého krčního obratle, femorální osteotomii a operaci kolenního kloubu pro valgózní postavení. Pacienti s nejtěžší formou MPS IV někdy potřebují totální endoprotézu kyčelního či kolenního kloubu

U pacientů s MPS I, MPS II a MPS VI je již komerčně dostupná enzym substituční terapie (ERT, Enzyme Replacement Therapy). Také pro pacienty s MPS IVA byl již připraven analog enzymu N-acetyl-galaktosamin-6-sulfatázy, ale jeho podávání je ke konci roku 2011 ve stádiu výzkumu. Předběžné publikované výsledky jsou slibné.

Transplantace hematopoietickými kmenovými buňkami z kostní dřeně nebo z pupečníkové krve se v současné době u pacientů s MPS IV na rozdíl u pacientů s těžkou formou MPS I-H neuplatňuje. Genová terapie MPS IV je zatím pouze ve fázi výzkumu na úrovni experimentálních zvířat.

MOTO