Typ II.: Syndrom Hunter

MPS - Typ II.

Typ II.: Syndrom Hunter

Mukopolysacharidóza typ II patří mezi vzácná nemocnění. Vyskytuje se přibližně u jednoho chlapce ze 120 až 160 tisíc. U dívek se MPS II vyskytuje zcela ojediněle,  dosud bylo popsáno méně než 10 případů. Princip dědičnosti je u této nemoci odlišný od ostatních typů. Je vázán na pohlaví – pokud je matka přenašečkou, existuje 50% riziko, že narozený chlapec bude postižen a polovina dcer bude přenašečkami.

Růst nemocných dětí je do max. výšky 120–140 cm. Stupeň intelektu je různý, ovšem postupně dochází k jeho ztrátě. Vzhled je typický – velké hlavy s vystouplým čelem, krk krátký, nos široký, rty silné, jazyk zvětšený. Problémové oblasti jsou nos, krk a hrudní koš a z toho vyplývající časté rýmy, dýchací potíže (i vlivem deformit hrudního koše), nechybí srdeční komplikace. Opět typické jsou zažívací obtíže, kýly, zvětšení jater a sleziny. Přítomno je zakřivení páteře a deformity kloubů. Velmi časté záněty záněty uší a poruchy sluchu. Zuby jsou malé a s mezerami, časté je slinění. Pokožka zesílená, poruchy termoregulace. Délka života je různá, u těžších forem max. 15 let. V prvních letech jsou tyto děti nadměrně aktivní, silné a veselé. Milují divoké hry. Pozvolna nastává přechod ke klidnějšímu období, ztráta fyzických a psychických sil. V České republice je sedm takto nemocných chlapců.

Léčba

Léčba pacientů s MPS II má dlouhou historii. Již v 80.letech minulého století se dělaly pokusy s plasmaferézou (očišťováním krve od přebytečných glykosaminoglykanů), ale tato léčba zůstala bez efektu. Ani transplantace pomocí hematopoietických kmenových buněk z kostní dřeně od zdravých dárců není u pacientů s MPS II účinná (na rozdíl od MPS I) a genová terapie je stále ve stádiu výzkumu.

Metodou volby v současné době je náhrada chybějícího enzymu pomocí enzymové substituční terapie Enzymova substituční terapie se u pacientů s MPS II podává jednou týdně pomocí infuze trvající kolem 3 hodin. Enzymová substituční terapie má i své nezanedbatelné limity. Léčba je většinou dobře snášena, ale u některých pacientů se mohou vyskytnout různě závažné alergické reakce, které ale jen vyjímečně vedou k nutnosti přerušit léčbu. Bohužel se ukázalo se, že podávaný enzym nepřechází přes hematoencefalickou barieru, takže není účinný pro pacienty s těžkým postižením funkce centrální nervové soustavy.  Nedávno začal výzkum s podáváním enzymu přímo do mozkomíšního kanálu, ale výsledky studie nejsou zatím hotovy. Další pro enzymy špatně dostupnou tkání jsou kloubní chrupavky i samotná kost. Nezanedbatelným problémem léčby je i její extrémně vysoká finanční náročnost, která přesahuje možnosti rodiny, takže jedinou cestou je zajištění léčby díky zdravotní pojišťovně pacienta. Cena podávaného enzymu závisí na hmotnosti pacienta s MPS II. Například léčba dítěte o hmotností 24 kg stojí ročně cca 7, 5 mil. Kč.

Významnou roli v péči o pacienty s MPS II má i terapie podpůrná neboli symptomatická. Patří sem fyzioterapie, drobné i větší chirurgické a ortopedické zákroky i psychosociální podpora rodiny.

MOTO