Typ VI.: Syndrom Maroteaux – Lamy

Frekvence 1:500000.

MPS VI je onemocnění s velmi vzácným výskytem v populaci. Incidence je cca 1:340000 s širokým rozmezím 1:200000 až 500000 živě narozených dětí.

Velmi řídká forma onemocnění – v České republice je v současnosti pouze jedna takto nemocná dívka. Nemoc postihuje všechny části těla, kromě centrální nervové soustavy. Patrný je dopad na skelet, vzrůst a pohybové schopnosti organizmu. Klinické projevy MPD VI vykazují kontinuální spektrum projevů od mírných příznaků až po závažné. Tíže a progrese MPS VI se může v průběhu života měnit. Závažnost MPS IV částečně koreluje se zbytkovou aktivitou enzymu. U pacientů s nulovou nebo stopovou aktivitou jde obvykle o těžkou formu onemocnění, která progreduje již od kojeneckého věku. U pacientů s mírnější formou MPS VI s pomaleji progradujícím onemocněním a vyšší zbytkovou aktivitou enzymu se onemocnění může projevit až v průběhu dětství či dospívání. V popředí příznaků jedinců s mírnější formou MPS VI nemusí být přítomna kraniofaciální dysmorfie, ale jen porucha růstu nebo orgánové postižení, například srdečních chlopní.

Léčba:

MPS VI představuje multisystémové onemocnění, které vyžaduje komplexní terapeutický přístup včetně sociální a symptomatické terapie. Metodou volby v léčbě pacientů s MPS VI je enzymová substituční terapie (ERT, enzyme replacement therapy) pomocí rekombinantně připravené N–acetylgalaktosamin–4–sulfatázy (Naglazyme, Biomarine). Enzym se podává jednou týdně v intravenózní infuzi. Pro lepší účinnost ERT je nutná včasná diagnostika onemocnění u pacientů s MPS VI, u kterých se dosud onemocnění plně nerozvinulo.

Dále jsou prováděny tyto léčebné zákroky:

  • Kardiochirurgie: transplantace chlopní
  • Neurochirurgie: operace hydrocefalu, laminectomie, dekomprese útlaku míchy, stabilizace atlanto – occipitální skloubení
  • ORL: adenotomie, tonzilektomie, punkce VDN, zavedení gromet do středouší, kochleární implantát při senzorické nedoslýchavosti
  • Oční: transplantace rohovky, operace glaukomu
  • Ortopedie: operační řešení kontraktur, karpální tunel, fibrotických změn ligament, kyčelní dysplazie, endoprotézy
  • GIT: herniotomie
  • Zubní: sanace kazů jako možných zdrojů infekce, protetika
  • Oční – brýle dle kontrol visu, perimetru, kontrola nitroočního tlaku
  • ORL – sluchadla
  • Protetika – korzety, úprava obuvi a další ortopedické potřeby, invalidní vozíky

Transplantace hematoprotetickými kmenovými buňkami z kostní dřeně nebo z pupečníkové krve se v současné době u pacientů s MPS IV na rozdíl u pacientů s těžkou formou MPS I-H neuplatňuje. Genová terapie MPS IV je zatím pouze ve fázi výzkumu.

MOTO