Kvalita života osob pečujících o dítě s dědičným metabolickým onemocněním

Michalík J.1, Valenta M.1, Honzík T.2,3, Magner M.2, Zeman J.2,3, Hůlková M.2, Ješina P.3

  • Ústav speciálně pedagogických studií, Pedagogická fakulta Univerzity Palackého, Olomouc1
    přednostka doc. PhDr. Eva Souralová, Ph.D.
  • Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha2
    přednosta prof. MUDr. J. Zeman, DrSc.
  • Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN, Praha3
    přednosta doc. MUDr. V. Kožich, CSc.

J. Michalík a kol.: Kvalita života osob pečujících o dítě s dědičným metabolickým onemocněnímJ. Michalík a kol.: Kvalita života osob pečujících o dítě s dědičným metabolickým onemocněním


Publikace ke stažení ZDE …

SOUHRN

Dědičné metabolické poruchy (DMP) jsou typickými představiteli skupiny vzácných nemocí, tzv. „rare diseases“, které dohromady zahrnují přibližně 6000–7000 onemocnění s populačním výskytem nižším než 1:2000. DMP představují velmi různorodou skupinu nemocí čítající necelých 1000 chorob. Nejčastější jsou lyzozomální střádává onemocnění (LSD) a mitochondriální poruchy, dále pak poruchy metabolismu aminokyselin a mastných kyselin, purinů a pyrimidinů. Postihují především děti, a to velmi často již v novorozeneckém věku, ale mohou se projevit i později v průběhu dětství anebo do- konce během dospělosti [1–3].

Zvyšující se výskyt DMP je spojen s lepší diagnostikou a léčebnými možnostmi, což vede k delšímu přežití pacientů. Tím se častěji objevuje otázka kvality života, nejen pacientů, ale i lidí, kteří o ně pečují, tedy nejčastěji rodičů. Nejenom samotná péče o dítě, ale i častý kontakt se zdravotnickým zařízením na úrovni praktických lékařů i specia- lizovaných pracovišť vedou ke značné psychické traumatizaci rodin, v některých případech k nedůvěře v kvalitu zdravotního systému. Charakteristickým rysem péče o člena rodiny s DMP je vysoká náročnost péče, která je jen stěží souměřitelná s jinými sociálními událostmi tohoto typu. Pojem kvality života má význam nejen ze sociálního hlediska, ale zřetelnější jsou i přímé dopady lékařské, což potvrzují řady studií zaměřených na kvalitu života pacientů [4]. Dosud však bylo publikováno jen velmi málo prací popisujících kvalitu života rodičů pečujících o dítě s metabolickým onemocněním. Práce Reada a kolegů [5] popisuje psychosociální problémy rodičů dětí s mitochondriálními onemocněními a fenylketonurií. Bylo popsáno, že matky pacientů s mitochondriálním onemocněním vykazovaly mnohem větší tendence ke zhoršení kvality života související se zdravím (healthrelated quality of life – HRQoL) než matky dětí s neurologickým postižením, jako byly různé typy epilepsií [6]. Ve studii Waisbrena a kolegů [7] jsou charakterizovány stre- sové vyvolavatele u rodičů dětí s biochemickými genetickými poruchami. V práci Hatzmanna a kol. [8] byly hodnoceny lékařské, sociodemografické a psychosociální ukazatele HRQoL. Ve studiích Mareše [9–11] je popsána řada aspektů utvářejících pojem kvality života, stejně jako šetření zaměřená na tento fenomén u dětí a mládeže. Deskripci současného stavu možností léčby u mukopolysacharidóz a popis vybraných aspektů života rodin přináší kniha Michalíka, Zemana a kol. [12].

V předkládaném článku přinášejí autoři výseč rozsáhlého šetření z roku 2010, které bylo zaměřeno na zmapování kvality života osob, pečujících o člena rodiny (převážně dítě) postiženého vybranými skupinami tzv. vzácných onemocnění. Cílem bylo přinést relativně komplexní pohled na mínění pečujících osob o prvcích utvářejících kvalitu jejich života, a to vždy důsledně ve vztahu k existenci (dlouhodobější) péče o pacienta s dědičným metabolickým onemoc- něním. Samotný pojem kvality života (dále QoL) není přijímán jednotně, a to primárně z důvodu multidimenzionality jeho vnímání a zkoumání. Autoři jej pro účely výzkumu vnímají jako komplex vnitřních a vnějších podmínek života jedince. Z pohledu obecného zájmu, stejně tak jako z úhlu vědeckého zájmu se s tématem kvality života setkáme v řadě oborů: například ve filozofii, sociologii, ekologii, ekonomii, sociální práci, medicíně, pedagogice, psychologii, antropologii, biologii, demografii a řadě dalších. Povětšinou jde o obory, které se zabývají člověkem, jeho životem anebo dopady obecných problémů společnosti na život člověka.

 

MOTO