Speciální vzdělávací potřeby dětí a žáků
   se vzácnými onemocněními

 Informační portál k projektu ESF OP VK č. CZ.1.07/1.2.00/14.0040

Pohled lékaře

Autor admincz

Pohled lékaře Prof. MUDr. Jiřího Zemana, DrSc. z metabolické poradny Ústavu dědičných poruch metabolismu Všeobecné fakultní nemocnice a 1. lékařské fakulty UK v Praze na činnost Společnosti. 


Milí přátelé, 

Výskyt dědičně podmíněné poruchy metabolismu u dítěte vytváří v postižené rodině napětí, které tvrdě zasahuje do života každého jejího člena. 

Mukopolysacharidóza patří mezi nejzávažnější metabolická onemocnění. Stejně jako další metabolická onemocnění, i průběh mukopolysacharidózy u jednotlivých dětí se může různit. Většinou dochází ke zpomalení růstu dítěte, k omezení pohybových schopností, k poškození centrální nervové soustavy a k přidružení celé řady dalších, průvodních obtíží. Každé dítě s mukopolysacharidózou klade nesmírně těžké nároky na rodiče a další nejbližší. Je i výzvou pro vzájemnou spolupráci mezi různými odborníky zdravotní a sociální péče. Léčebné možnosti jsou zatím velmi omezené, u některých typů onemocnění se zkouší transplantace kostní dřeně, ve stadiu příprav je možná enzymová terapie. 

S velkou nadějí jsem přivítal aktivitu rodičů postižených dětí a dalších osob, kteří znají závažnost problému a jsou připraveni dopad těchto problémů zmírnit. Vítám činnost "Společnosti pro mukopolysacharidózu", občanského sdružení, které za několik let své existence dokázalo pomáhat při řešení obtížných situací v rodinách nemocných dětí. 

Aktivita rodičů v Evropě a ve světě motivuje úsilí mnoha vědeckých kolektivů k intenzivnímu výzkumu, který by měl vést k omezení výskytu závažných metabolických onemocnění i k úspěšnější léčbě postižených dětí. Společnost pro mukopolysacharidózu významně přispívá tam, kde my, lékaři, zatím pomoci nemůžeme.... K tomu Vám i nám všem přeji hodně sil. 

Prof. MUDr. Jiří Zeman, DrSc. 

  


Označeno jako: Komentáře vypnuty

Z historie Společnosti pro MPS

Autor admincz

Z historie společnostiPrvní pokusy o založení Společnosti se datují do začátku 90. let. Žel, chlapec, jehož rodiče podnikali kroky k založení Společnosti, zakrátko zemřel. I v této době jsme se však dovídali o podobných svépomocných sdruženích v dalších evropských zemích. Jejich zkušenosti byly pro nás neocenitelné. Mukopolysacharidosa je natolik závažné onemocnění, že národní společnosti pracují v takřka každé z tzv. vyspělých zemí. (velké společnosti jsou zejména ve Velké Británii, Německu, Francii, Rakousku, Itálii) Pro Českou republiku mělo velký význam partnerství rakouské Gesellschaft fűr Mukopolysaccharidosen a zejména vlídná podpora zakladatelky této společnosti, paní Marion Kraft. V kontaktu s přáteli v těchto zemích jsme si uvědomili, že "moc" lékařů je ve vztahu k mukopolysacharidose velmi omezená. Všude na světě národní společnosti podporují vědce v jejich úsilí o hledání možných forem terapie, všude však pochopili, že jejich základní úděl je zmírnit utrpení dětí a jejich rodin, zejména vhodnými formami sociální intervence.

První národní setkání rodin dětí nemocných mukopolysacharidosou a obdobnými onemocněními se uskutečnilo v říjnu 1995 na Českomoravské vrchovině. Mezi hosty byli i významní odborníci ze zahraničí a naší republiky. Poprvé v mnohaleté historii nemoci měli rodiče a děti možnost se navzájem setkat a podělit o své, mnohdy neradostné, zkušenosti… Od té doby pořádá Společnost setkání každoročně, v posledních letech dvakrát ročně.

Z původního počtu tří rodin je nyní ve Společnosti 36 rodin. Z toho v osmi rodinách již děti zemřely. Ve čtyřech rodinách jsou nemocní dva sourozenci. V současné době jsou děti nemocné podle jednotlivých typů nemoci takto:

  • I. jedno dítě
  • II. šest dětí
  • III. osm dětí
  • IV. pět dětí
  • VI. žádné dítě
  • VII. jedno dítě
  • Mannosidosa tři děti
  • Niemmann-Pick čtyři děti.
Označeno jako: Komentáře vypnuty

Informace o Společnosti pro MPS

Autor admincz

Společnost pro MPS

Společnost pro mukopolysacharidosu je dobrovolným charitativním sdružením rodin smrtelně nemocných dětí. Právní formou existence je občanské sdružení podle zákona č. 83/1990 Sb. Společnost byla založena dne 2. 12. 1994. Svoji činnost rozvíjela od roku 1995. Zpočátku tvořily Společnost tři rodiny… Neměli jsme prostředky pro činnost, jen okrajově jsme tušili co nám Společnost může přinést. Velmi málo jsme věděli co nás na naší cestě s mukopolysacharidosou potká.

Společnost pro mukopolysacharidosu je "klasickým" svépomocným sdružením. Vychází z přesvědčení, že mukopolysacharidosa představuje jedno z nejzávažnějších onemocnění, jaké lidstvo vůbec zná. Péče o dítě nemocné mukoplysacharidosou je neskutečně náročná, psychicky i fyzicky velmi namáhavá. Společnost hradí svou činnost výhradně z příspěvků donátorů. Nemá žádný byrokratický aparát, nehradí žádné zvýšené administrativní náklady. Prostředky které získá, věnuje na některý z programů podpory, které rozvíjí.

Doc. Mgr. PaedDr. Jan Michalík, Ph.D.
předseda Společnosti pro mukopolysacharidosu
Označeno jako: Komentáře vypnuty