Speciální vzdělávací potřeby dětí a žáků
   se vzácnými onemocněními

 Informační portál k projektu ESF OP VK č. CZ.1.07/1.2.00/14.0040

Typ VI. : Syndrom Maroteaux – Lamy

Autor admincz

Frekvence 1:500 000.

Velmi řídká forma onemocnění – v České republice je v současnosti pouze jedna takto nemocná dívka. Nemoc postihuje všechny části těla, kromě centrální nervové soustavy. Patrný je dopad na skelet, vzrůst a pohybové schopnosti organizmu. Úsilí výzkumníků vedlo k vytvoření způsobu podpůrné enzymové terapie. Která je však velmi nákladná.

Označeno jako: Komentáře vypnuty

Typ II. : Syndrom Hunter

Autor admincz

MPS - Typ II.Princip dědičnosti je  u této nemoci odlišný od ostatních typů. Je vázán na pohlaví - pokud je matka přenašečkou, existuje 50% riziko, že narozený chlapec bude postižen a polovina dcer bude přenašečkami. Růst nemocných dětí je do max. výšky 120 - 140 cm. Stupeň intelektu je různý, ovšem postupně dochází k jeho ztrátě. Vzhled je typický - velké hlavy s vystouplým čelem, krk krátký, nos široký, rty silné, jazyk zvětšený. Problémové oblasti jsou nos, krk a hrudní koš a z toho vyplývající časté rýmy, dýchací potíže (i vlivem deformit hrudního koše), nechybí srdeční komplikace. Opět typické jsou zažívací obtíže, kýly, zvětšení jater a sleziny. Přítomno je zakřivení páteře a deformity kloubů. Velmi časté záněty záněty uší a poruchy sluchu. Zuby jsou malé a s mezerami, časté je slinění. Pokožka zesílená, poruchy termoregulace. Délka života je různá, u těžších forem max. 15 let. V prvních letech jsou tyto děti nadměrně aktivní, silné a veselé. Milují divoké hry. Pozvolna nastává přechod ke klidnějšímu období, ztráta fyzických a psychických sil. V České republice je sedm takto nemocných chlapců.

Označeno jako: , Komentáře vypnuty

Mapa nemoci

Autor admincz

Mapa nemoci MPS

Po kliknutíse otevře zvětšená mapa v novém okně

Označeno jako: Komentáře vypnuty

Typ VII. : Syndrom Sly

Autor admincz

MukopolysacharidósaNejvzácnější z druhů Mukopolysacharidos. Děti a pacienti mají tělesnou výšku 105 - 140 cm. Inteligence nebývá zasažena. Mnohé děti jsou naopak obzvláště rozumově nadány. Vzhled u těžších forem - větší hlava na krátkém krku, plochý nos, vtažená ramena, zvětšené břicho. Později často postižení srdce. Zvětšení sleziny, jater, častěji kýly. Deformace hrudníku s poruchami dýchání, omezení pohyblivosti kloubů, poruchy kyčelních kloubů, deformity krční páteře. Někdy poruchy zraku, časté poruchy sluchu, špatné zuby. Patrné zažívací obtíže - průjmy. Tato nemoc se projevuje často ve velmi odlišné intenzitě a není možno předpovědět, jakého věku se pacienti dožijí. Velmi vzácné onemocnění, t.č. známo pouze několik málo (do deseti) jedinců na světě. Jeden chlapec žije v České republice.

Označeno jako: Komentáře vypnuty

Typ IV.: Syndrom Morquio

Autor admincz

Frekvence 1:40 000 - 200 000, častěji typ IV A, vzácně mírný IV B.

Jedná se o druh onemocnění,  jenž významným způsobem postihuje tělesnou schránku dětí. Zpravidla kolem 8. roku věku dětí přestanou růst. Výraz obličeje je pozměněn - nos zploštělý, krátký krk. Inteligence normálně rozvinutá. Děti jsou velmi úspěšnými studenty – středních škol! Růst páteře je výrazně omezen, hrudní koš se vytlačuje směrem dopředu a vznikají dýchací problémy. Srdeční obtíže nastupují později, břicho je vystouplé, bývají kýly. Páteř se vychyluje. Velké jsou změny krční páteře s vychýlením obratlů a možností útlaku míchy až s možností ochrnutí. Kolena jsou do "X", kotníky vbočené dovnitř. Časté vykloubení ramenních a kyčelních kloubů. Ruce zvětšené a deformované. Často dochází ke ztrátě sluchu. Je porucha vývinu zubní skloviny a častá kazivost. Péče v dnešní době umožňuje dožití se vyššího věku. V ČR je rovněž několik takto nemocných dětí.

Označeno jako: Komentáře vypnuty

Typ III. : Syndrom Sanfilippo – rozlišují se typy A, B, C, D, nejčastější je typ A.

Autor admincz

MPS - Typ III.Frekvence výskytu až 1:25 000. Nemoc má 3 fáze.

Velmi závažná forma onemocnění. Do dnešního dne naprosto nevyléčitelná. V prvním období (předškolní) dítě pouze zaostává, jsou sociálně nepřizpůsobivější. Vzhledem k téměř k normálnímu vzhledu je diagnosa stanovena většinou velmi pozdě.

Druhá fáze - vyznačuje se extrémní hyperaktivitou, neklidem, poruchami chování, děti vše koušou a ničí, mizí řeč, typická je porucha spánku. Mnohé děti spí i několik měsíců pouze několik málo - dvě až čtyři hodiny denně. Většinou přestanou chodit na záchod - jsou inkontinentní, nosí pleny.

Třetí fáze - dítě se zklidní, je pomalejší, nejisté při chůzi, padá. Postupně ztrácí schopnost chodit.Následuje oslabení polykacích schopností, dítě musí být krmeno sondou. Děti dosahují téměř normálního vzrůstu, u tohoto typu se projevuje nejméně tělesných změn. Srdce a oči nejsou poškozeny. Časté jsou poruchy sluchu, střevní obtíže - průjmy a též později záchvaty křečí. V popředí je rychle pokračující porucha inteligence. Časté zaskakování, dušení. Velkým problémem je značná hyperaktivita a nespavost. Postupně je dítě odkázáno na invalidní vozík a krmení sondou. Průměrný věk dožití je 14 let. V ČR jsou i dvě děti starší 25 let. Péče o ně je velmi náročná.

Označeno jako: Komentáře vypnuty

Typ I.: Syndrom Hurler, Syndrom Scheie, Syndrom Hurler/Scheie

Autor admincz

MPS TYP I.Tento typ onemocnění se dále dělí na syndrom Hurler – zahrnující těžce nemocné děti. Touto formou  trpí 1 ze 100 000 dětí, dědičnost je recesivní. Růst se většinou koncem 1. roku zpomalí a ustane ve věku okolo 3. let. Inteligence je omezená, dochází ke střádání do mozku. Dítě již naučené postupně zapomíná. Vzhled je nezvyklý, hlava velká, nos široký a plochý, jazyk zvětšený, taktéž břicho, typická je charakteristická chůze, jakoby těžká a zeširoka. Velmi časté jsou problémy s dýcháním, záněty plic.. Podle míry postižení je omezena i délka života. Děti umírají často do deseti let věku.

Syndrom Scheie – u tohoto tzv. „lehkého“ typu onemocnění je inteligence normální, frekvence výskytu je cca kolem 1:500 000, výška 150 cm a více. Postupně však dochází k nejrůznějším postižením kloubů, jejich pohyblivost je omezena. Ve starším věku mohou děti trpět značnými bolestmi. U syndromu Scheie hovoříme o dožití i několik desítek let. Je k dispozici rovněž enzymová terapie.

Syndrom Hurler/Scheie - inteligence není výrazně poškozena, jsou patrná těžká postižení tělesná. Frekvence výskytu 1:115 000.

Všechny typy mají v různé míře vyznačeny následující patologické příznaky : - časté rýmy s výtokem, zvětšení nosních a krčních mandlí, deformace hrudního koše, dýchací problémy, postižení chlopní a srdeční svaloviny celkově, bývá vysoký krevní tlak, časté jsou problémy oční - zkalení rohovky či zelený zákal a poruchy zraku, většinou bývají poruchy sluchu. Zvětšení jater a sleziny, časté kýly. Nezřídka, vidíme zažívací problémy, časté průjmy, deformace obratlů, omezení hybnosti kloubů, ruce jsou krátké a široké s tlustými prsty, nechybí vykloubení kyčelních kloubů, při chůzi jsou končetiny ohnuté. Rty odulé, jazyk zvětšený. Později časté zaskakování, zvracení. Jednou z možností léčby se jeví transplantace kostní dřeně.

Označeno jako: Komentáře vypnuty

Mukopolysacharidosa – MPS

Autor admincz

Mukopolysacharidósa Jedná se o vrozená, dědičně podmíněná onemocnění látkové výměny, která jsou způsobena chyběním konkrétního životně důležitého enzymu. Následkem toho dochází k hromadění produktů metabolismu, jež se usazují ve tkáních četných orgánů (játra, slezina, srdce, mozek ap.) s následující poruchou jejich funkce. Z toho poté vyplývají četné závažné patoogické projevy onemocnění. Zpočátku se většinou děti vyvíjejí normálně, k nástupu obtíží dochází až v dalším vývoji, přičemž rozvoj a intenzita příznaků mohou být velmi rozdílné. Onemocnění se vyskytují zřídka a označují se jako MPS I. - VII. Každý z typů nemoci se ještě nazývá jménem (zpravidla podle jména lékaře, který typ objevil a popsal).

Vedle dětí s mukopolysacharidosou se členy společenství rodin stávají i rodiny s dětmi nemocnými obdobnými onemocněními. Jedná se zejména o Mannosidózu a onemocnění syndromem Niemmann-Pick. Všechna onemocnění jsou však v klinickém obrazu velmi podobná.

Označeno jako: Komentáře vypnuty

Informace o Společnosti pro MPS

Autor admincz

Společnost pro MPS

Společnost pro mukopolysacharidosu je dobrovolným charitativním sdružením rodin smrtelně nemocných dětí. Právní formou existence je občanské sdružení podle zákona č. 83/1990 Sb. Společnost byla založena dne 2. 12. 1994. Svoji činnost rozvíjela od roku 1995. Zpočátku tvořily Společnost tři rodiny… Neměli jsme prostředky pro činnost, jen okrajově jsme tušili co nám Společnost může přinést. Velmi málo jsme věděli co nás na naší cestě s mukopolysacharidosou potká.

Společnost pro mukopolysacharidosu je "klasickým" svépomocným sdružením. Vychází z přesvědčení, že mukopolysacharidosa představuje jedno z nejzávažnějších onemocnění, jaké lidstvo vůbec zná. Péče o dítě nemocné mukoplysacharidosou je neskutečně náročná, psychicky i fyzicky velmi namáhavá. Společnost hradí svou činnost výhradně z příspěvků donátorů. Nemá žádný byrokratický aparát, nehradí žádné zvýšené administrativní náklady. Prostředky které získá, věnuje na některý z programů podpory, které rozvíjí.

Doc. Mgr. PaedDr. Jan Michalík, Ph.D.
předseda Společnosti pro mukopolysacharidosu
Označeno jako: Komentáře vypnuty