Speciální vzdělávací potřeby dětí a žáků
   se vzácnými onemocněními

 Informační portál k projektu ESF OP VK č. CZ.1.07/1.2.00/14.0040

Typ II. : Syndrom Hunter

Autor admincz

MPS - Typ II.Princip dědičnosti je  u této nemoci odlišný od ostatních typů. Je vázán na pohlaví - pokud je matka přenašečkou, existuje 50% riziko, že narozený chlapec bude postižen a polovina dcer bude přenašečkami. Růst nemocných dětí je do max. výšky 120 - 140 cm. Stupeň intelektu je různý, ovšem postupně dochází k jeho ztrátě. Vzhled je typický - velké hlavy s vystouplým čelem, krk krátký, nos široký, rty silné, jazyk zvětšený. Problémové oblasti jsou nos, krk a hrudní koš a z toho vyplývající časté rýmy, dýchací potíže (i vlivem deformit hrudního koše), nechybí srdeční komplikace. Opět typické jsou zažívací obtíže, kýly, zvětšení jater a sleziny. Přítomno je zakřivení páteře a deformity kloubů. Velmi časté záněty záněty uší a poruchy sluchu. Zuby jsou malé a s mezerami, časté je slinění. Pokožka zesílená, poruchy termoregulace. Délka života je různá, u těžších forem max. 15 let. V prvních letech jsou tyto děti nadměrně aktivní, silné a veselé. Milují divoké hry. Pozvolna nastává přechod ke klidnějšímu období, ztráta fyzických a psychických sil. V České republice je sedm takto nemocných chlapců.

Označeno jako: , Komentáře vypnuty