Speciální vzdělávací potřeby dětí a žáků
   se vzácnými onemocněními

 Informační portál k projektu ESF OP VK č. CZ.1.07/1.2.00/14.0040

Co jsou vzácná onemocnění ?

Autor admincz

Tzv. vzácná onemocnění jsou převážně dědičná (či vrozená) onemocnění s nízkým výskytem v populaci, která mají dopad na kvalitu života a sociální začlenění pacienta, popř. ohrožují jeho život. Vzhledem k velmi nízké prevalenci vzácných onemocnění nemají lékaři zvl. v primární péči dostatečné zkušenosti s časnou diagnostikou těchto onemocnění. V případě chybných a pozdních diagnóz těchto onemocnění tak často dochází k nevratnému poškození zdraví či úmrtí pacientů a také neefektivnímu vynakládání finančních prostředků.

Současné nedostatky v oblasti vzácných onemocnění zahrnují zejména jejich nedostatečnou identifikaci v rámci systému Mezinárodní klasifikace nemocí, závažné nedostatky v diagnostice a terapii, nerovnost a nedostatečnou kvalitu poskytovaných služeb, omezený výběr léků pro jejich léčbu, nedostatky ve sběru dat na národní a regionální úrovni, neefektivnost péče o pacienty se vzácným onemocněním včetně nedostatečného povědomí o těchto chorobách u odborné i laické veřejnosti.

Vzácná onemocnění se nejčastěji vyskytují brzy po narození, kdy postihují 4-5 % novorozenců a kojenců (například některé vrozené vývojové vady, spinální svalová atrofie, dědičné poruchy metabolismu, cystická fibróza atd.), ale mohou se projevit i později v průběhu dětství (například Rettův syndrom, osteogenesis imperfekta) dospívání (například neurofibromatóza) či v dospělosti (například Huntingtonova choroba nebo některé formy rakoviny štítné žlázy). Asi 80% vzácných onemocnění má genetické příčiny, nicméně u většiny pacientů zůstává etiologie jejich onemocnění neodhalena. V případě chybných a/nebo pozdních diagnóz, zejména u pacientů s onemocněním, pro které již existuje možnost léčby, dochází k nevratnému poškození zdraví. To vede ke značné psychické traumatizaci nejen pacientů ale i jejich rodin, včetně nedůvěry ke kvalitě zdravotního systému. Včasná a správná diagnostika vzácných onemocnění je podmíněna dostupnou diagnostikou i správnou edukací lékařů.