Co jsou vzácná onemocnění ?

Tzv. vzácná onemocnění jsou převážně dědičná (či vrozená) onemocnění s nízkým výskytem v populaci, která mají dopad na kvalitu života a sociální začlenění pacienta, popř. ohrožují jeho život. Vzhledem k velmi nízké prevalenci vzácných onemocnění nemají lékaři zvl. v primární péči dostatečné zkušenosti s časnou diagnostikou těchto onemocnění. V případě …

Mukopolysacharidosa – MPS

Jedná se o vrozená, dědičně podmíněná onemocnění látkové výměny, která jsou způsobena chyběním konkrétního životně důležitého enzymu. Následkem toho dochází k hromadění produktů metabolismu, jež se usazují ve tkáních četných orgánů (játra, slezina, srdce, mozek ap.) s následující poruchou jejich funkce. Z toho poté vyplývají četné závažné patoogické projevy onemocnění. …