Typ VI. : Syndrom Maroteaux – Lamy

Frekvence 1:500 000. Velmi řídká forma onemocnění – v České republice je v současnosti pouze jedna takto nemocná dívka. Nemoc postihuje všechny části těla, kromě centrální nervové soustavy. Patrný je dopad na skelet, vzrůst a pohybové schopnosti organizmu. Úsilí výzkumníků vedlo k vytvoření způsobu podpůrné enzymové terapie. Která je však …

Typ II. : Syndrom Hunter

Princip dědičnosti je  u této nemoci odlišný od ostatních typů. Je vázán na pohlaví – pokud je matka přenašečkou, existuje 50% riziko, že narozený chlapec bude postižen a polovina dcer bude přenašečkami. Růst nemocných dětí je do max. výšky 120 – 140 cm. Stupeň intelektu je různý, ovšem postupně dochází …

Typ VII. : Syndrom Sly

Nejvzácnější z druhů Mukopolysacharidos. Děti a pacienti mají tělesnou výšku 105 – 140 cm. Inteligence nebývá zasažena. Mnohé děti jsou naopak obzvláště rozumově nadány. Vzhled u těžších forem – větší hlava na krátkém krku, plochý nos, vtažená ramena, zvětšené břicho. Později často postižení srdce. Zvětšení sleziny, jater, častěji kýly. Deformace …

Typ IV.: Syndrom Morquio

Frekvence 1:40 000 – 200 000, častěji typ IV A, vzácně mírný IV B. Jedná se o druh onemocnění,  jenž významným způsobem postihuje tělesnou schránku dětí. Zpravidla kolem 8. roku věku dětí přestanou růst. Výraz obličeje je pozměněn – nos zploštělý, krátký krk. Inteligence normálně rozvinutá. Děti jsou velmi úspěšnými …

Typ III. : Syndrom Sanfilippo – rozlišují se typy A, B, C, D, nejčastější je typ A.

Frekvence výskytu až 1:25 000. Nemoc má 3 fáze. Velmi závažná forma onemocnění. Do dnešního dne naprosto nevyléčitelná. V prvním období (předškolní) dítě pouze zaostává, jsou sociálně nepřizpůsobivější. Vzhledem k téměř k normálnímu vzhledu je diagnosa stanovena většinou velmi pozdě. Druhá fáze – vyznačuje se extrémní hyperaktivitou, neklidem, poruchami chování, …

Typ I.: Syndrom Hurler, Syndrom Scheie, Syndrom Hurler/Scheie

Tento typ onemocnění se dále dělí na syndrom Hurler – zahrnující těžce nemocné děti. Touto formou  trpí 1 ze 100 000 dětí, dědičnost je recesivní. Růst se většinou koncem 1. roku zpomalí a ustane ve věku okolo 3. let. Inteligence je omezená, dochází ke střádání do mozku. Dítě již naučené …

Mukopolysacharidosa – MPS

Jedná se o vrozená, dědičně podmíněná onemocnění látkové výměny, která jsou způsobena chyběním konkrétního životně důležitého enzymu. Následkem toho dochází k hromadění produktů metabolismu, jež se usazují ve tkáních četných orgánů (játra, slezina, srdce, mozek ap.) s následující poruchou jejich funkce. Z toho poté vyplývají četné závažné patoogické projevy onemocnění. …

Informace o Společnosti pro MPS

Společnost pro mukopolysacharidosu je dobrovolným charitativním sdružením rodin smrtelně nemocných dětí. Právní formou existence je občanské sdružení podle zákona č. 83/1990 Sb. Společnost byla založena dne 2. 12. 1994. Svoji činnost rozvíjela od roku 1995. Zpočátku tvořily Společnost tři rodiny… Neměli jsme prostředky pro činnost, jen okrajově jsme tušili co …